Синдром Мартина-Белл

Синдром Мартина-Белл
(1943) – нередко встречающаяся генетическая патология с рецессивным, связанным с ломкой Х-хромосомой типом наследования и, предположительно, дефицитом фолиевой кислоты. Болеют мальчики, среди умственно отсталых пациентов с синдромом Мартина-Белла около 6-10%. Умственная отсталость вариирует от пограничной до степени имбецильности. У трети пациентов обнаруживаются шизофреноподобные симптомы (аутизм, вычурные и стереотипные движения, вращения вокруг оси тела, эхолалия), часто наблюдаются синдром дефицита внимания, неврологическая патология, эпилептические припадки. Как правило, выявляются разнообразные дисгенетические признаки. Лечение фолиевой кислотой смягчает шизофреноподобные симптомы, на умственное развитие оно влияния не оказывает. Специфического лечения, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "Синдром Мартина-Белл" в других словарях:

  • синдром Мартина-Белл — fragile X syndrome, Martine Bell syndrome синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина Белл. Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Мартина — Белл Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q …   Википедия

  • Синдром Мартина-Белла — Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q99.2 …   Википедия

  • Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл — Синдром ломкой Х хромосомы, с. Мартина Белл * сіндром крохкай Х храмасомы, с. Марціна Бэл * fragile X syndrome or Martine Bell’s s. один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ — (описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х хромосомы, синдром ломкой Х хромосомы, Х сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • синдром ломкой Х-хромосомы — синдром Мартина Белл Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке… …   Справочник технического переводчика

  • синдром ломкой Х-хромосомы — синдром ломкой Х хромосомы. См. синдром Мартина Белл. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром хрупкой Х-хромосомы (fragile X syndrome) — Малоизвестная до 1980 х гг., хрупкая Х хромосома представляет собой хромосомную аномалию, считающуюся сейчас наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития. Синдром Дауна осн. генетически обусловленная причина умственного… …   Психологическая энциклопедия

  • Мышечная гипотония — МКБ 10 P94.294.2 МКБ 9 358358 DiseasesDB …   Википедия

  • Хромосомные перестройки — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)  тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»